„Így teljes életet élhet a kislányunk" – Az újszülöttkori SMA-szűrés mentette meg a 7 hónapos Sári életét

2016-ban hihetetlen dolog történt az egészségügyben: ekkor engedélyeztették az első génterápiát az SMA-s, azaz a gerinc eredetű izomsorvadással szenvedő betegek számára. 2022 novemberében pedig újabb fejlődést ért el a magyar orvostudomány: a szülők azóta kérhetik, hogy újszülöttüket szűrjék SMA-ra is. Ez a szűrővizsgálat mentette meg Karasz Sárit is attól, hogy a diagnózisa megváltoztassa az életét. A 7 hónapos kislány azon 9 kisbaba közül az egyik, akinél az elmúlt egy évben SMA-t diagnosztizáltak újszülött korban. A szűrésnek hála, Sári még időben, csupán pár hetesen megkaphatta a génterápiát, így mára egy teljesen egészséges, tünetmentes gyermek életét élheti.

„Sári SMA-s, de egészséges"

Az SMA évtizedekkel ezelőtt még egy ijesztő, kezelhetetlen betegség volt, ami családok életét és álmait döntötte romokba. A beteg gyerekek tünetei viszonylag későn jelentkeztek, majd iszonyú tempóval akadályozták a kicsik fejlődését, ezzel csecsemők és kisgyermekek életét téve kockára. Féléves korukra légzési és nyelési nehézségek léptek fel náluk, sokuk pedig ágyhoz kötve élhette életét. Ez a rémálom mára csak a múlté: a 2022 novemberében elindult újszülöttkori szűrésprogramnak hála, a szülők kérhették a kötelező vérvételnél, hogy szűrjék SMA-ra is kisbabájukat. Karasz-Szűcs Noémi is egy ilyen döntés előtt állt, mikor kislánya, Sári megszületett. Úgy gondolta nincs vesztenivalója, egyetlen aláírásra van csak hozzá szükség, még plusz vérvételt sem igényel, így kérte az SMA-szűrést Sárinál. Az édesanyja ezzel döntésével megmentette Sári életét.

– mesélte Noémi, aki férjével, Sándorral együtt úgy véli, hogy mindent ennek a szűrésnek köszönhetnek. 

„Sári teljesen egészséges. Vagyis hát SMA beteg, de teljesen egészséges. Mindent ennek a szűrésnek köszönhetünk, az egészséges kislányunkat, akit a karunkban tarthatunk" – tette hozzá Sándor, Sári édesapja. 

„A kislányunk egészségét adta vissza"

Noémi vallja, hogy hihetetlen szerencsések, amiért volt rá lehetőségük, hogy ingyen kérjék a szűrést, így időben kiderült kislányuk betegsége. 

– hangsúlyozta az édesanya, aki hihetetlenül hálás, amiért azok közé tartozhatnak, akik elmondhatják magukról, hogy egészségesen él a kisgyermekük, attól függetlenül, hogy ilyen komoly betegsége van.