Rutinszemvizsgálatnak indult, demenciát diagnosztizáltak egy 7 éves kislánynál

Egy kislány mindössze 7 éves volt, amikor egy rutinellenőrzés után sokkoló diagnózist kapott.

betegség

demencia

gyerek

Minden szülő legrosszabb rémálma az, hogy amikor gyermekével elmegy egy rutinvizsgálatra, és kiderül, valami súlyos betegségben szenved. A rémálmot pedig csak tovább fokozza, hogy nincs rá gyógymód, a legtöbb, amit az orvosok tehetnek, hogy megpróbálják enyhíteni a tüneteket.

A kislány máris elvesztette látásának 90%-át / Fotó: Pixabay

Tragikus módon pontosan ez történt a texasi Isla Edwardsszal. 2021 márciusában, amikor Isla mindössze 7 éves volt, elment egy rutinszemvizsgálatra az iskolába, ahol arra panaszkodott, hogy nagy távolságokra kissé homályosan lát. A vizsgálatot követően az orvosok azt javasolták, hogy a most 10 éves kislány azonnal keressen fel egy gyermekszemészt, és édesanyja, Jacquelyn Stockdale még aznap 90 percet utazott a houstoni gyermekkórházba.

Semmi jele nem volt, hogy bármi baja lenne. A látása kicsit homályos volt nagy távolságokra, de semmi szokatlan egy olyan gyerektől, aki a szemüveg szükségességének határán volt

– nyilatkozta Isla anyukája.

A találkozót követően Islánál egy ritka és nagyon súlyos betegséget diagnosztizáltak: a Batten-kórt. A kegyetlen betegség gyermekkori demenciát, késleltetett fejlődést, rohamokat, vakságot és korai halált okoz.

Az édesanya szerint az orvosok megerősítették, hogy Islán a gyermekkori makuladegeneráció korai jelei mutatkoznak, és genetikai vizsgálatot kell végezni az okok meghatározásához. Kenetet vettek tőle, és augusztusra adtak egy időpontot a nyomon követésre.

Augusztus 12-én közölték velem, hogy Isla genetikai vizsgálata pozitív lett, és neuronális ceroid lipofuszcinózist diagnosztizáltak nála. További felvilágosítás után megtudtuk, hogy ez a betegség közismertebb nevén CLN3 juvenilis Batten-kór, egy nagyon ritka, rendkívül pusztító, halálos kimenetelű betegség, amelynek nincs kezelése vagy gyógymódja. Azt mondták nekem, hogy Isla nagyon hamar teljesen elveszíti a látását, gyermekkori demencia és epilepszia alakul ki nála, hogy a szellemi képessége elkezd hanyatlani, és hogy a fizikai képességei is romlani kezdenek. A CLN3-as gyermek várható élettartama a tizenéves kor vége és a húszas évek eleje között volt

– mesélte Jacquelyn.

Az orvosok pedig sajnos nem tévedtek: a diagnózis felállítása óta eltelt három év alatt Isla máris elvesztette látásának mintegy 90%-át. A szülei szerint azonban jól alkalmazkodik a veszteséghez, többek között megtanult Braille-írást olvasni.

Nagyon büszkék vagyunk arra, hogy Isla ma már ott tart, ahol tart. A látása jelentős részét elvesztette 2021 óta, körülbelül csak a 10 százaléka maradt meg. De még mindig élvezi az úszást, a táncot és a videojátékokat, alkalmazkodott a jelenlegi látási szintjéhez

– idézi az édesanyát a LadBible.